남성이 여성보다 자페스펙트럼 많은 이유…국내 연구진 차이 밝혀내

국내 연구진이 성별에 따른 자폐 유전자의 차이를 밝혀냈다.한국연구재단은 고려대 안준용 교수, 분당서울대병원 유희정 교수, 기초과학연구원 김은준 시냅스 뇌질환 연구단장, 미국 위스콘신 메디슨대 도나 월링 교수 연구팀이 한국인 자폐 가족 코호트(동일 집단)의 유전자 분석을 통해 성별에 따른 유전적 차이를 규명했다고 27일 밝혔다.자폐스펙트럼장애는 남성이 여성보다 유병률이 4배 높은 것으로 알려졌지만, 그 원인에 대해서는 밝혀진 바 없다.자폐의 성차 연구는 주로 유럽 지역 인종을 중심으로 이뤄져 왔으며, 동아시아인을 대상으로 한 연구는 거의 없었다.연구팀은 분당서울대병원이 보유한 자폐인 가족 673가구(2255명) 코호트의 전장 유전체(총유전체) 데이터를 분석해 40여개의 여성 특이적인 자폐 유전자와 403개의 남성 특이적인 자폐 유전자를 규명했다. 이는 동아시아인을 대상으로 한 최대 규모 연구라고 연구팀은 설명했다.분석 결과, 여성 자폐 유전자는 주로 유전자 발현 조절의 핵심 요소인 염색질(DNA와 히스톤 단백질로 구성된 복합체)과 히스톤에 영향을 주는 반면 남성 유전자는 신경세포 간 소통을 주관하는 시냅스(신경세포 간 연접 부위)에 영향을 미쳤다.또한 자폐의 주요 유전적 원인인 신규 변이(부모 세대에는 없으나 생식세포에서 발생해 자녀에게 전달되는 희귀한 변이)와 양적 유전점수(수천 개의 유전적 변이가 특정 질환으로 발현될 확률을 계산한 점수)가 성별에 따라 다르게 나타남을 확인했다.여성 자폐인이 오히려 남성 자폐인보다 신규 단백질 절단 변이가 더 많은 것으로 나타났다.또한 부모와 형제자매 등 자폐인 가족의 유전적 조성을 조사한 결과, 자폐인의 가

2024-10-28 09:08:02

'피 한 방울'로 전립선암 진단한다...검사법 개발

피 한 방울만으로 전립선암의 재발부터 치료 반응까지 예측하는 검사 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다.한국연구재단은 인제대 정재승·한기호 교수와 서울대 변석수 교수 공동연구팀이 혈중암세포의 전립선특이막항원(PSMA) 메신저리보핵산(mRNA) 농도를 검사해 전립선암을 확인할 수 있는 진단 방법을 개발했다고 3일 밝혔다.전립선암은 남성의 생식기관인 전립선에 생기는 암으로, 최근 발생률과 사망률 모두 증가하는 추세다.PSA(전립선특이항원) 검사, 조직생검 등이 전립선암 진단에 활용되고 있지만, PSA 검사는 특이성이 낮고 조직생검은 감염 우려가 있으며 반복적인 검사가 어렵다는 한계가 있다.또 PSMA 양전자방출단층촬영(PET-CT) 방식은 고가의 장비를 이용하는 데다 전문 인력이 필요하기 때문에 보편적으로 사용하기 어렵다.연구팀은 6년간 추적·관찰해온 전립선암 환자 247명의 혈액을 채취해 혈중암세포(CTC)를 분리했다. 이어 이 암세포들이 발현하는 PSA·mRNA 농도가 수술 후 전립선암 환자의 생화학적 재발과 높은 관련성이 있다는 사실을 알아냈다.연구팀은 이 새로운 바이오마커(질병의 진행 정도를 진단하는 생물학적 지표)를 활용해 단순한 혈액 검사만으로 전립선암의 재발과 진행, 약물 치료 반응성을 예측할 수 있다고 소개했다.이번 연구 결과는 미국암연구회(AACR)의 '임상암연구회지'(Clinical Cancer Research) 1일 자 온라인판에 게재됐다.김주미 키즈맘 기자 [email protected] 

2024-06-03 21:50:50

어떤 물이든 '완벽 정화'...휴대형 물병 등장, 원리는?

보행자에게서 생긴 인체 정전기와 전도성 고분자 나노 로드를 통해 오염된 물속 병원균을 거의 완벽히 없애 정화하는 휴대형 물병이 등장했다.한국연구재단은 연세대 신소재공학과 김상우 교수와 중국 인민대·칭화대 공동연구팀이 '전기천공법'을 이용해 수인성 병원균을 사멸시키는 장치를 만들었다고 밝혔다.전기천공법이란 병원체의 인지질 이중막 주변에 강력한 전기장을 가해 전기장 주변 이온을 축적하는 것으로, 이온이 축적되면 압축 응력이 생겨 인지질 이중막에 구멍이 생긴다.연구팀은 사람이 걸어갈 때 발생하는 정전기를 이용해 전기장을 형성하고, 이를 전도성 고분자 나노 로드로 극대화해 물통 속 병원체를 사멸시키는 기술을 만들었다.걷는 사람의 보행 속도가 빠를수록 더 큰 전기장이 만들어지는데, 경보 수준으로 빠르게 걸으면 493V의 전압이 발생한다.연구팀은 이번에 개발한 기술로 정수된 물을 전자현미경으로 살펴본 결과, 바이러스 및 박테리아 표면에 구멍이 생겨 완벽히 사멸된 것을 확인했다고 밝혔다.실제로 휴대용 물병 장치를 들고 10분간 보행한 결과, 물병 속 병원체의 99.9999%가 사멸됐다. 80회 이상 반복한 실험에서도 이런 성능이 유지됐다. 이 기술을 이용하면 상하수도 시설이 열악한 아프리카 지역 등에 사는 이들이 위생적인 식수를 얻을 수 있을 것으로 기대된다.이번 연구 결과는 국제학술지 '네이처 워터' 온라인에 게재됐다.김주미 키즈맘 기자 [email protected]

2024-04-22 14:37:18

식물 속 미세·나노 플라스틱 다음 세대까지 간다

식물이 뿌리를 내린 흙에서 흡수한 미세 나노 플라스틱이 다음 세대까지 퍼진다는 연구 결과가 나왔다. 한국연구재단은 건국대학교 안윤주 교수 연구팀이 완두의 미세·나노 플라스틱 이동을 관찰한 결과, 이에 노출된 식물에서 생산된 열매와 그 열매에서 성장한 후세대 식물에서도 미세플라스틱이 발견됐다고 13일 밝혔다.연구팀은 독성 연구 표준 시험종인 완두를 미세·나노 플라스틱에 노출해 열매인 완두콩과 다음 세대 식물로의 전이를 각각 관찰했다. 200nm 크기의 형광 폴리스타이렌 미세·나노 플라스틱에 오염된 토양에 완두를 약 60일간 노출한 후 완두콩을 수확해 공 초점 레이저 주사현미경으로 살핀 결과, 완두콩 배아와 떡잎에서 미세·나노 플라스틱이 발견됐다.또한 수확한 완두콩을 나노 플라스틱에 오염되지 않은 토양에 다시 심어 14일간 배양해 관찰했더니 표피보다 세포 간 및 세포 내 공간에서 미세·나노 플라스틱이 확인됐다. 이는 식물 전체 세포로 이동했다는 것을 보여준다는 게 연구팀 설명이다.안윤주 교수는 "미세·나노 플라스틱에 직접 노출되지 않은 후세대 식물도 어미 세대 식물을 통해 이에 노출될 수 있음을 시사하는 것"이라며 "인간과 동물이 섭취하는 열매에 미세·나노 플라스틱이 전이돼 안 좋은 영향을 미칠 수 있음을 짐작하게 한다"고 말했다.이번 연구 결과는 환경과학 분야 국제학술지 '저널 오브 해저드스 머티리얼스' 온라인에 지난달 14일 실렸다.김경림 키즈맘 기자 [email protected] 

2024-02-13 14:06:00

환경오염·스트레스·내장비만 어떤 상관관계가?

환경오염이 인체에 주는 스트레스가 내장비만의 원인이 된다는 주장이 나왔다. 한국연구재단에 따르면 부산대학교 문유석 교수 연구팀은 환경오염 노출에 대한 생체 스트레스 반응을 분석하고 내장조직에 지방이 축적되는 원리를 제시했다.기존에도 기후변화 및 생태계 파괴 등 다양한 환경 유해인자가 심혈관계 질환에 영향을 준다는 주장이 있었다. 하지만 인과관계는 밝혀지지 않아 이에 대한 통합적 분석과 예측이 필요한 상황이다.이에 연구팀은 다양한 환경오염 인자에 노출된 인체세포는 세포 소기관인 리보솜 등을 통해 스트레스를 감지하고 대응하는데, 이때 리보솜에 독성 스트레스 반응이 나타나면 장내에서 과도한 지방유입을 유발하여 만성적인 염증과 대사증후군의 원인을 초래한다는 사실을 밝혔다. 연구팀은 인체가 환경 스트레스 유해인자에 장기간 노출되면 내장지방 축적과 만성 염증을 동반하고 심혈관계 질환에 영향을 줄 가능성이 있다는 점을 밝혀냈다. 문유석 교수는 “이번 연구는 환경 스트레스와 연관하여 심혈관계 질환 위험인자 중 내장지방의 축적 과정을 장질환 환자 데이터를 통해 예측하고 실험적으로 증명함으로써 장이 심혈관계 질환의 중요한 시발점이 될 수 있음을 예측한 데 의의가 있다”고 밝혔다.교육부와 한국연구재단이 추진하는 지역대학우수과학자 지원사업 및 창의도전 연구자 지원사업으로 수행된 이번 연구의 결과는 국제학술지 테라노틱스에 2024년 1월 20일 게재됐다.김경림 키즈맘 기자 [email protected] 

2024-01-29 14:18:36

불임 원인 '자궁내막증' 유발 과정 규명…치료법 기대

한국연구재단은 지난 9일 윤호근·유정윤 연세대 교수, 정재욱·김태훈 미시간주립대교수, 최경철 울산대 교수 연구팀이 자궁내막증 환자에게서 히스톤 탈아세틸화 효소3 (HDAC3) 감소로 인해 유전자 발현이 비정상적으로 조절돼 불임이 일어나는 과정을 규명했다고 밝혔다. 자궁내막증은 자궁 내막 조직이 자궁 밖의 복강 속에 존재하는 질환이다. 후천적으로 자궁내막증 환자의 자궁 내막이 딱딱하게 굳어져 정상 기능을 하지 못한다. ...

2019-01-12 10:00:03