남성이 여성보다 자페스펙트럼 많은 이유…국내 연구진 차이 밝혀내

국내 연구진이 성별에 따른 자폐 유전자의 차이를 밝혀냈다.한국연구재단은 고려대 안준용 교수, 분당서울대병원 유희정 교수, 기초과학연구원 김은준 시냅스 뇌질환 연구단장, 미국 위스콘신 메디슨대 도나 월링 교수 연구팀이 한국인 자폐 가족 코호트(동일 집단)의 유전자 분석을 통해 성별에 따른 유전적 차이를 규명했다고 27일 밝혔다.자폐스펙트럼장애는 남성이 여성보다 유병률이 4배 높은 것으로 알려졌지만, 그 원인에 대해서는 밝혀진 바 없다.자폐의 성차 연구는 주로 유럽 지역 인종을 중심으로 이뤄져 왔으며, 동아시아인을 대상으로 한 연구는 거의 없었다.연구팀은 분당서울대병원이 보유한 자폐인 가족 673가구(2255명) 코호트의 전장 유전체(총유전체) 데이터를 분석해 40여개의 여성 특이적인 자폐 유전자와 403개의 남성 특이적인 자폐 유전자를 규명했다. 이는 동아시아인을 대상으로 한 최대 규모 연구라고 연구팀은 설명했다.분석 결과, 여성 자폐 유전자는 주로 유전자 발현 조절의 핵심 요소인 염색질(DNA와 히스톤 단백질로 구성된 복합체)과 히스톤에 영향을 주는 반면 남성 유전자는 신경세포 간 소통을 주관하는 시냅스(신경세포 간 연접 부위)에 영향을 미쳤다.또한 자폐의 주요 유전적 원인인 신규 변이(부모 세대에는 없으나 생식세포에서 발생해 자녀에게 전달되는 희귀한 변이)와 양적 유전점수(수천 개의 유전적 변이가 특정 질환으로 발현될 확률을 계산한 점수)가 성별에 따라 다르게 나타남을 확인했다.여성 자폐인이 오히려 남성 자폐인보다 신규 단백질 절단 변이가 더 많은 것으로 나타났다.또한 부모와 형제자매 등 자폐인 가족의 유전적 조성을 조사한 결과, 자폐인의 가

2024-10-28 09:08:02

자폐증·아스퍼거증후군 치료 지침서, <자폐, 이겨낼 수 있어>

“자폐, 이겨낼 수 있어”는 현재 자폐증 치료 현황에 관하여 설명하며 자폐 아동들이 앞으로 걸어가야 할 목표와 치료 방향이 담겨있다. 현재 국내에서 자폐증은 의료 사각지대에 놓인 질환이다. 제대로된 기본적인 치료 프로그램들이 이뤄지지 않고 있는 실정이다. 대형병원에 자폐증을 담당하는 전문의의 숫자는 턱없이 부족하고, 이들이 해줄 수 있는 일도 대부분 진단에 머무른다. 주요 의료기간의 치료를 대신하고 있는 아동발달센터에서의 치료는 효과를 보기에는 제한적인 상황. 그럼 자폐스펙트럼장애, 어떻게 치료할 것인가? 책에서는 “아는 만큼 호전이 되는 것이 자폐스펙트럼장애이다. 자폐스펙트럼장애 치료의 큰 걸림돌 중 하나는 부모의 잘못된 인식이다. 자폐스펙트럼장애에 대한 오해로 아동에게 불필요한 자극과 강제가 이루어지기 때문이다. 그 결과 아동의 폐쇄적 성향이 육아 과정에서 더 악화되는 경우가 많다. 그럼으로 자폐스펙트럼장애 치료의 첫걸음은 자폐스펙트럼장애를 제대로 이해하여 잘못된 생각을 바로 잡는 것이다.” 라고 말하고 있다.이어 책속에는 자폐증 아동들의 특성을 쉽게 이해할 수 있도록, 직·간접적으로 치료한 다양한 환자들의 사례들이 담겨 있으며 저자인 김문주 대표원장의 폭넓은 지식과 치료경험을 바탕으로 그동안 무비판적으로 이어져 온 자폐스펙트럼장애 치료의 문제점을 지적하면서, 자폐증의 제 증상에 따른 맞춤형 치료법을 그대로 담고 있다. 또한 김문주 대표원장은 비판적인 안목으로 현재를 성찰하고 있지만, 현재 많은 진전을 보이고 있는 자폐스펙트럼장애 연구 성과와 뇌-면역치료의 가능성 확

2017-10-12 11:28:04