남성이 여성보다 자페스펙트럼 많은 이유…국내 연구진 차이 밝혀내

국내 연구진이 성별에 따른 자폐 유전자의 차이를 밝혀냈다.한국연구재단은 고려대 안준용 교수, 분당서울대병원 유희정 교수, 기초과학연구원 김은준 시냅스 뇌질환 연구단장, 미국 위스콘신 메디슨대 도나 월링 교수 연구팀이 한국인 자폐 가족 코호트(동일 집단)의 유전자 분석을 통해 성별에 따른 유전적 차이를 규명했다고 27일 밝혔다.자폐스펙트럼장애는 남성이 여성보다 유병률이 4배 높은 것으로 알려졌지만, 그 원인에 대해서는 밝혀진 바 없다.자폐의 성차 연구는 주로 유럽 지역 인종을 중심으로 이뤄져 왔으며, 동아시아인을 대상으로 한 연구는 거의 없었다.연구팀은 분당서울대병원이 보유한 자폐인 가족 673가구(2255명) 코호트의 전장 유전체(총유전체) 데이터를 분석해 40여개의 여성 특이적인 자폐 유전자와 403개의 남성 특이적인 자폐 유전자를 규명했다. 이는 동아시아인을 대상으로 한 최대 규모 연구라고 연구팀은 설명했다.분석 결과, 여성 자폐 유전자는 주로 유전자 발현 조절의 핵심 요소인 염색질(DNA와 히스톤 단백질로 구성된 복합체)과 히스톤에 영향을 주는 반면 남성 유전자는 신경세포 간 소통을 주관하는 시냅스(신경세포 간 연접 부위)에 영향을 미쳤다.또한 자폐의 주요 유전적 원인인 신규 변이(부모 세대에는 없으나 생식세포에서 발생해 자녀에게 전달되는 희귀한 변이)와 양적 유전점수(수천 개의 유전적 변이가 특정 질환으로 발현될 확률을 계산한 점수)가 성별에 따라 다르게 나타남을 확인했다.여성 자폐인이 오히려 남성 자폐인보다 신규 단백질 절단 변이가 더 많은 것으로 나타났다.또한 부모와 형제자매 등 자폐인 가족의 유전적 조성을 조사한 결과, 자폐인의 가

2024-10-28 09:08:02

33년 전 실종된 40대, 유전자 분석으로 가족과 상봉

33년 전 실종됐던 40대 여성이 경찰의 도움으로 가족을 찾게 됐다. 25일 전남 고흥경찰서에 따르면 A(43)씨는 9살이던 1988년 7월 충남의 한 도시에서 집을 나간 뒤 미아로 발견돼 보육시설에 입소했다.지적 장애를 가진 A씨는 병증이 심해져 이후 충남의 한 요양원으로 옮겨졌다.A씨는 DNA 유전자 채취 대상자로 분류돼 유전자 자료가 아동권리보장원에 등록됐다.지난 4월 A씨의 친오빠 B씨는 DNA 유전자 대조로 잃어버린 가족을 찾을 수 있다는 방송을 보고 고흥경찰서 여성청소년계에 방문했고, 경찰은 A씨 친모의 DNA를 아동권리보장원으로 통보한지 4개월 만에 99.99% 친자관계가 성립된다는 회신을 받았다.A씨의 가족들은 지난 22일 A씨가 치료 중인 병원을 방문해 33년 만에 재회했다.가족들은 "아무 연고가 없는 고흥경찰서에 우연히 신고 접수를 했는데 담당 경찰관이 4개월 만에 딸을 찾아주셔서 가족들은 33년간 한을 풀게 되었다"며 감사의 뜻을 표했다.이진경 키즈맘 기자 [email protected] 

2021-08-25 11:01:35