남성이 여성보다 자페스펙트럼 많은 이유…국내 연구진 차이 밝혀내

국내 연구진이 성별에 따른 자폐 유전자의 차이를 밝혀냈다.한국연구재단은 고려대 안준용 교수, 분당서울대병원 유희정 교수, 기초과학연구원 김은준 시냅스 뇌질환 연구단장, 미국 위스콘신 메디슨대 도나 월링 교수 연구팀이 한국인 자폐 가족 코호트(동일 집단)의 유전자 분석을 통해 성별에 따른 유전적 차이를 규명했다고 27일 밝혔다.자폐스펙트럼장애는 남성이 여성보다 유병률이 4배 높은 것으로 알려졌지만, 그 원인에 대해서는 밝혀진 바 없다.자폐의 성차 연구는 주로 유럽 지역 인종을 중심으로 이뤄져 왔으며, 동아시아인을 대상으로 한 연구는 거의 없었다.연구팀은 분당서울대병원이 보유한 자폐인 가족 673가구(2255명) 코호트의 전장 유전체(총유전체) 데이터를 분석해 40여개의 여성 특이적인 자폐 유전자와 403개의 남성 특이적인 자폐 유전자를 규명했다. 이는 동아시아인을 대상으로 한 최대 규모 연구라고 연구팀은 설명했다.분석 결과, 여성 자폐 유전자는 주로 유전자 발현 조절의 핵심 요소인 염색질(DNA와 히스톤 단백질로 구성된 복합체)과 히스톤에 영향을 주는 반면 남성 유전자는 신경세포 간 소통을 주관하는 시냅스(신경세포 간 연접 부위)에 영향을 미쳤다.또한 자폐의 주요 유전적 원인인 신규 변이(부모 세대에는 없으나 생식세포에서 발생해 자녀에게 전달되는 희귀한 변이)와 양적 유전점수(수천 개의 유전적 변이가 특정 질환으로 발현될 확률을 계산한 점수)가 성별에 따라 다르게 나타남을 확인했다.여성 자폐인이 오히려 남성 자폐인보다 신규 단백질 절단 변이가 더 많은 것으로 나타났다.또한 부모와 형제자매 등 자폐인 가족의 유전적 조성을 조사한 결과, 자폐인의 가

2024-10-28 09:08:02

발달장애·지적장애 원인 유전자 찾았다…이름이?

발달장애 및 지적장애를 유발하는 유전자 'ZFX'가 발견됐다.충남대학교 김철희 교수 등 9개국 45개 기관이 참여한 국제공동연구팀이 ZFX 유전자가 뇌 신경계 발달에 필요한 여러 유전자의 발현을 조절하는 전사인자로 작용한다는 새로운 원리와 개념을 제시했다고 한국연구재은 전했다. 전사인자는 DNA의 특정 부위에 결합해 유전자 발현을 촉진하거나 억제하는 단백질을 의미한다. 연구팀은 추가적인 바이오 빅데이터 연구를 통해 지적장애 원인 유전자 ZFX의 작용원리를 세포와 분자 수준에서 규명했다.충남대학교 연구팀은 유전자가위 기술로 ZFX 유전자를 제거한 제브라 피시 동물모델을 개발, 발생 유전학적 분석과 사회성 동물행동 분석을 통해 ZFX 결실 제브라 피시가 자폐증이나 주의력결핍 과잉행동장애 증상과 관련한 불안장애 행동을 보이는 것을 관찰했다.김철희 교수는 "이번 연구 결과는 국제협력을 통해 지적장애, 자폐증을 비롯한 희소 질환 연구의 새로운 돌파구를 제시한 혁신적인 성과"라며 "단기적으로는 관련 환자의 분자 진단을 위한 바이오마커로서, 중장기적으로는 관련 질환의 치료법 개발을 위한 원천기술로 활용할 수 있다"고 설명했다.이 연구 성과는 생명과학 분야 국제학술지 셀 자매지인 '미국 인간유전학 저널'에 최근 실렸다.김경림 키즈맘 기자 [email protected] 

2024-02-27 09:08:02