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News뉴스

#근위축증

근위축증 앓던 남아, 1회 '20억'짜리 주사 맞았다 한 회 주사에 20억원이 드는 '초고가약'으로 알려진 유전자 치료제 졸겐스마가 부산·울산·경남지역에서는 처음으로 환자에게 투약됐다. 양산부산대병원은 지난 19일 병원 소아청소년과에서 희귀유전자 질환인 척수성 근육위축증 질환으로 치료 중이던 생후 11개월 된 남아에게 정맥주사를 통해 치료제를 안전하게 투약했다고 20일 밝혔다. 졸겐스마는 국내에서 15번째 환자에게 투여됐다. 이 약은 국내에서는 초고가 치료제로 평생 단 한 번의 투약으로 희귀유전질환인 척수성근위축증(SMA) 진행을 막을 수 있는 치료제다. 이 질환은 운동 신경세포 생존에 필요한 유전자(SMN1)의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀유전질환이다. 증상이 없는 보인자 부모에게서 태어난 자녀에게서 발현될 가능성이 있다. 증상이 진행되면 근력 저하 및 마비가 진행하면서 운동 발달 지연이 동반되며 악화 시 삼킴 곤란, 기도 흡인 등의 증상이 나타날 수 있다. 해당 병원 소아청소년과 공주현 교수에게 치료받던 남자 아기도 태어난 지 얼마 되지 않아 하지 근력 저하와 발달 지연으로 병원 진료를 받게 됐다. 생후 3∼4개월 무렵부터는 다리를 들지 못하는 모습이 관찰됐고, 이후 앉기가 되지 않는 발달 지연을 보이며 퇴행해 뒤집기를 하지 못하는 상태가 됐다. 초고가 약이지만 다행히 건강보험 급여 기준에 해당하는 환자여서 소득에 따라 본인 부담 상한액인 최소 87만원, 최대 780만원을 부담하면 된다. 치료제를 투여한 공 교수는 "전공의 시절 동일한 진단을 받은 환자를 봤지만, 치료제가 없는 질환임을 설명하면서 안타까운 마음을 가질 수밖에 없었는데 10년이 지나 2024-09-20 14:38:10

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