유전적 결함으로 발생되는 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 치료할 수 있는 새로운 표적 단백(GRASP)이 국내 연구진에 의해 발견되었다.

연세대학교 의과대학 김경환 교수(65세)와 이민구 교수(47세)가 주도한 이번 연구는 교육과학기술부(장관 이주호)와 한국연구재단(이사장 오세정)의 선도연구센터(SRC)사업과 중견연구자지원사업(도약연구) 및 보건복지부 한국보건산업진흥원의 지원을 받아 수행되었고, 연구결과는 세계 최고 권위의 생명과학분야 학술지 ‘셀(Cell)’지에 9월 2일자로 게재되었다.

연세의료원 연구진은 세포막단백 유전자돌연변이에 의해 발병하는 여러 선천성 질환을 연구해왔다.


이 질환들의 가장 큰 공통점은 세포 내에 있는 단백품질검사 시스템이 질병을 일으키는 돌연변이단백을 발견하면 이를 세포막에 도달하지 못하도록 세포 내에서 파괴하는 것이다.

그러나 단백에 약간의 변이가 있더라도 이 단백이 세포막에 도달하기만 하면 대부분 원래 기능을 회복할 수 있다. 그러므로 품질검사 시스템이 작동하기 전에 단백질을 세포막으로 보내면 질병을 치료할 수 있을 것으로 예측되어 왔다.

연구진은 세포 내에 지금까지 알려진 전형적인 단백이동경로 이외에도 새로운 단백이동 경로가 있고, 그래스프(GRASP)라는 단백을 활성화하면 이 새로운 경로를 통해 돌연변이단백을 세포막으로 보낼 수 있음을 규명하였다.

또한 연구팀은 이 경로를 활성화시킨 유전자조작 생쥐를 만들어 관련 희귀난치성 질환을 치료할 수 있음을 입증하였다.

이민구 교수는 “이번 연구를 통해 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 효과적으로 치료할 수 있는 새로운 가능성을 보인 의미 있는 연구성과”라고 연구의의를 밝혔다.

한경닷컴 키즈맘 뉴스 이상화 기자 ([email protected])

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