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#졸겐스마

1회 20억원 졸겐스마, 24개월 소아 환자 투여...'국내 첫 사례' 1회 투약 비용이 20억원에 달하는 초고가 희귀질환 치료제 '졸겐스마'가 국내에서 처음으로 환자에게 투여됐다.17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에 졸겐스마가 투여됐다.척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 근육이 점점 위축되는 희귀유전질환이다. 전세계적으로 신생아 1만 명당 1~2명이 발생하는 것으로 알려져 있다.국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 나오는 이 질환은 병이 진행할수록 근육이 약해져 자가 호흡을 하지 못하게 된다. 척수성근위축증 가운데 중증에 해당하는 제1형 환자는 치료받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다.다국적제약사 노바티스의 졸겐스마는 이같은 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 결함이 생긴 'SMN1' 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.국내에서는 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았으나 워낙 값이 높은 탓에 현장에서 쓰이지 못하다가 이달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투여 사례가 나왔다.졸겐스마의 가격은 19억8천만원으로 이는 국내에 도입된 약 중 가장 비싸다. 비급여시 1회 투약 비용은 거의 20억원에 달하지만 건보 적용을 받게 됨에 따라 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.이번에 졸겐스마를 투여받은 환자는 생후 6~7개월께 척수성근위축증 진단을 받았다. 다른 치료제인 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔는데, 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년 2022-08-17 16:53:08

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