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#유전자돌연변이

유방암 환자, 유전자 돌연변이 없어도 반대편 발생 위험 있어 유전자 돌연변이가 없어도 유방암 환자에게서 반대편 유방암 발생 위험이 높을 수 있다는 연구결과가 발표됐다.서울대병원 유방내분비외과 문형곤·강은혜 유방암 환자 1만3107명의 생존율 및 반대편 유방암 발생 위험을 평가한 코호트 연구결과를 8일 발표했다.BRCA1/2 유전자는 유방암과 난소암 발생 위험을 크게 증가시키는 중요한 요인으로 돌연변이가 발생하면 DNA 복구 기능에 문제가 생겨 암 발생 위험이 급격히 높아진다. 유전자 돌연변이 환자는 유방암 발생 후 반대편 유방암 재발률이 높지만, 돌연변이가 없는 고위험군 환자들에 대한 연구는 아직 충분하지 않았다.연구팀은 BRCA1/2 유전자 돌연변이 검사 기준에 따라 환자들을 저위험군과 고위험군으로 나눠 연구를 진행했다.고위험군 환자들은 다시 BRCA1/2 유전자 돌연변이 유무에 따라 BRCA1/2 돌연변이 환자, BRCA1/2 돌연변이 없는 환자, 유전자 검사를 받지 않은 환자로 세분화됐다. 연구결과 BRCA1/2 돌연변이가 있는 환자들은 저위험군에 비해 반대편 유방암 발생 위험이 7.3배 더 높았으며 돌연변이가 없는 고위험 환자들도 2.77배 높은 발생 위험을 보였다. 또한 10년 누적 반대편 유방암 발생 확률을 보면 BRCA1 돌연변이 환자는 9.9%, BRCA2 돌연변이 환자는 7.2%로 나타났다.이는 기존에 연구된 북미 및 유럽 환자들의 반대편 유방암 발생 확률(19.5%~33.5%)에 비해 상대적으로 낮은 수치다. 이 결과는 BRCA1/2 돌연변이가 없는 고위험 환자들, 특히 가족력이 있는 환자들에서 반대편 유방암 발생 위험이 일반 환자들보다 높을 수 있음을 보여준다.강은혜 교수는 “변이가 없더라도 일반 환자들보다 반대편 유방암 발생 확률이 높다는 사실을 2024-10-08 17:40:15

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