#서울대학교병원
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- 1회 20억원 졸겐스마, 24개월 소아 환자 투여...'국내 첫 사례' 1회 투약 비용이 20억원에 달하는 초고가 희귀질환 치료제 '졸겐스마'가 국내에서 처음으로 환자에게 투여됐다.17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에 졸겐스마가 투여됐다.척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 근육이 점점 위축되는 희귀유전질환이다. 전세계적으로 신생아 1만 명당 1~2명이 발생하는 것으로 알려져 있다.국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 나오는 이 질환은 병이 진행할수록 근육이 약해져 자가 호흡을 하지 못하게 된다. 척수성근위축증 가운데 중증에 해당하는 제1형 환자는 치료받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 영구적으로 인공호흡기에 의존해야 한다.다국적제약사 노바티스의 졸겐스마는 이같은 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 결함이 생긴 'SMN1' 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.국내에서는 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았으나 워낙 값이 높은 탓에 현장에서 쓰이지 못하다가 이달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투여 사례가 나왔다.졸겐스마의 가격은 19억8천만원으로 이는 국내에 도입된 약 중 가장 비싸다. 비급여시 1회 투약 비용은 거의 20억원에 달하지만 건보 적용을 받게 됨에 따라 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.이번에 졸겐스마를 투여받은 환자는 생후 6~7개월께 척수성근위축증 진단을 받았다. 다른 치료제인 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔는데, 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년 2022-08-17 16:53:08
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- 정부, 광역 아동학대 전담의료기관 8곳 지정 보건복지부(이하 복지부)가 이달부터 ‘아동학대 전담의료기관 활성화 시범사업’을 실시한다. 학대피해아동에 대한 의료지원을 강화하기 위해서다. 이에 ▲서울대학교병원 ▲인천의료원 ▲울산대학교병원 ▲조선대학교병원 ▲용인세브란스병원 ▲충북대학교병원 ▲전북대학교병원 ▲창원한마음병원 등 총8개 의료기관이 광역 아동학대 전담의료기관으로 지정됐다. 이들 병원은 각 지역 내 거점 의료기관으로서 아동학대에 대한 교육 및 자문 등을 수행하며 의료기관들을 연계하는 역할을 담당한다. 정부는 8개 지역을 대상으로 시범사업을 시작하며, 올해 연말까지 성과를 측정해 전국으로 확장하는 것을 목표로 하고 있다. 아동학대 전담의료기관은 진료 과정에서 발견한 아동학대 의심사례에 대한 신고, 조사 및 결정 과정에서 필요한 진단서와 소견서 발급과 의학적 자문, 피해아동에 대한 신체적 및 심리적 치료 지원 등을 제공한다. 고득영 복지부 인구정책실장은 이번 시범사업에 대해 "아동학대 대응체계 공공화 이후 시스템 전반의 전문성을 제고해 나가는 과정에서 아동보호전문기관의 사례관리 전문성, 거점 아동보호전문기관 심리지원팀의 심리치료 전문성에 이어 의료적 전문성을 강화하기 위한 첫 단계"라고 전했다. 김경림 키즈맘 기자 [email protected] 2022-04-18 12:54:56
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- 소아 고관절 이형성증 조기진단 기술 개발 국가수리과학연구소(이하 수리연) 의료영상연구팀이 서울대학교병원 소아영상의학과와 공동 연구를 통해 소아 발달성 고관절 이형성증 조기진단 기술 개발에 성공했다. 소아 고관절 이형성증은 1000명당 2~3명에게서 발생하는 흔한 질환으로 소아의 정상적인 고관절 발달을 위해 조기진단이 중요하다. 하지만 연령대에 따라서 진단방법이 다르고, 전문의의 숙련도에 따라 진단의 정확도에 영향을 미칠 수 있기 때문에 전체 소아 연령에 대해 일관성 있는 정확도를 보장할 수 있는 진단기술이 필요했다. 이에 수리연은 수학적 알고리즘과 딥러닝 기술을 접목하여 X-선 영상을 이용한 다양한 연령대의 소아를 진단할 수 있는 선별기술을 개발하는데 성공했다. 연구진은 누운 자세로 촬영한 하복부 X-선 영상에서 대퇴골두를 중심으로 한 영상패치를 수학적인 알고리즘으로 추출하고, 추출된 영상패치로부터 질환 유무를 진단하도록 인공 신경망을 학습시키는 영상패치 기반 진단 알고리즘을 디자인했다. 이를 통해 계산 효율성과 진단 정확도를 높이고 X-선 영상에서 질환 유무에 대한 자동 판별이 가능하게 되었다. 이에 따라 의료진의 숙련도에 관계없이 진단이 가능할 전망이다. 박형석 수리연 의료영상연구팀장은 "이번 연구는 의료진과의 협력을 통해 수리연의 의료수학 분야 역량을 발휘하여 의료현장에서 필요한 기술을 수학적인 방법을 통해 해결한 좋은 사례가 될 것"이라고 말했다. 김경림 키즈맘 기자 [email protected] 2021-04-12 18:05:33
